Iepazīstināšana ar NIFTY™

NIFTY™ tests ir neinvazīvs pirmsdzemdību tests (parasti saukts par NIPT), kas pārbauda uz Dauna sindromu un noteiktām citām ģenētiskām slimībām, ko izraisa lieka vai trūkstoša ģenētiskā informācija zīdaiņa DNS.

NIFTY™ sastāv no neliela daudzuma mātes asiņu un to var veikt pēc 10. grūtniecības nedēļas. Rezultāti ir pieejami 6-8 darba dienu laikā.

NIFTY™ nodrošina augstāku precizitātes koeficientu nekā prasite skrīninga testi un pretēji invazīvām procedūrām, piemēram, amniocentēzei, nerada spontānā aborta risku mātei vai zīdainim.

Ko NIFTY™ pārbauda?

NIFTY™ pārbauda visbiežāk sastopamās trisomijas slimības, kas sastopamas no dzimšanas brīža, un tās ir Dauna sindroms, Edvarda sindroms un Patau sindroms. Neatkarīgi validācijas pētījumi, ieskaitot pasaulē lielāko pētījumu par NIPT izmantošanu klīniskajā praksē ar gandrīz 147 000 sievietēm, ir parādījuši, ka NIFTY™ precizitātes koeficients ir lielāks par 99% attiecībā uz šo slimību noteikšanu.

NIFTY™ piedāvā arī izvēles testēšanu uz citām ģenētiskām slimībām, piemēram, delēcijas sindromiem un dzimumhromosomu aneiploīdijām. NIFTY™ var sniegt arī informāciju par dzimu, ja Jūs to vēlaties zināt.

Atcerieties, ka vienmēr ir svarīgi konsultēties ar kvalificētu veselības aprūpes speciālistu, pirms veikt ģenētisku testu, lai pārliecinātos, ka pilnīgi izprotat testētās slimības.

Testa opcijas

Testētie traucējumiNIFTY™ BasicNIFTY™ StandardNIFTY™ PlusNIFTY™ Twins
Trisomijas
Dauna sindroms
(trisomija 21)
Edvarda sindroms
(trisomija 18)
Patau sindroms
(trisomija 13)
Dzimumhromosomu aneiploīdijas
Tērnera sindroms
(monosomija X)
Klainfeltera sindroms
(trisomija XXY)
Sindrom trostrukog X
(trisomija X)
Jacobsin sindrom
(trisomija XYY)
Dzimuma noteikšana
Vīrietis/SievieteY hromosomas noteikšana
Papildu trisomijas
Trisomija 9
Trisomija 16
Trisomija 22
60 delēcijas un duplikācijas*
Cenrādis280 €370 €500 €370 €
*60 delēcijas un duplikācijas*
q11-q13.3 duplikācijas sindroms
2q14 mikrodelēcijas sindroms
4q11-q22 delēcijas sindroms
5q26 hipertrofija
6p11.2-p12.2 mikrodelēcijas sindroms
6p11.2-p12.2 mikroduplikācijas sindroms
7q21.31 delēcijas sindroms
7q21.31 duplikācijas sindroms
p36 mikrodelēcijas sindroms
2q33.1 delēcijas sindroms
2q33.1 delēcijas sindroms/ Glass sindroms
5q21.1-q31.2 delēcijas sindroms
8p23.1 delēcijas sindroms
8p23.1 duplikācijas sindroms
Agelmana sindroms
Alfa talasēmija, garīgās atpalicības sindroms
Androgēna nejūtības sindroms (AIS)
Anirīdija II & WAGR sindroms
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms (BRRS)
Branhio-oto-renālās displāzijas
Sindroms (BOR) / Melnick -Frazer sindroms
Kaķa acs sindroms (CES)
Hromosomas 10q delēcijas sindroms
Hromosomas 10q22.3-q23.31
Mikrodelēcijas sindroms
Hromosomas 18p delēcijas sindroms
Hromosomas 18q delēcijas sindroms
Kornēlija de Lange sindroms (CDLS)
Kaudena sindroms (CD)
Kaķa kliedziena (5p delēcijas) sindroms
Dendija–Volkera sindroms (DWS)
DiDžordža sindroma 2. veids (DGS2)
Distālā artrogripoze, 2B veids (DA2B)
Dišēna muskuļu distrofija (DMD)
Dišēna—Bekera muskuļu distrofija (DMD/BMD)
Dyggve-Melchior-Clausen sindroms (DMC)
Feingolda sindroms
Holoprosencefālija, 1. veids (HPE1)
Holoprosencefālija, 4. veids (HPE4)
Holoprosencefālija, 6. veids (HPE6)
Jakobsena sindroms
Langera-Giediona sindroms (LGS)
Leikodistrofija ar 11q14.2-q14.3
Garīgā atpalicība, ar X hromosomu saistītais augšanas hormons. Def (MRGH)
Mikroftalmijas sindroms, 6. veids, hipofīzes hipoplāzija
Mikroftalmija ar lineāras ādas defektiem
Monosomijas 9p sindroms
Orofaciāli digitālais sindroms
Panhipopituitārisms, ar X hromosomu saistīts
Potocki-Lupski sindroms (17p1 duplikācijas sindroms)
Prader-Willi sindroms
Prader-Willi līdzīgais sindroms (SIM sindroms)
Rigera sindroms, 1. veids (RIEG1)
Saethre-Chotzen sindroms (SCS)
Sensori neirālais kurlums un vīriešu neauglība
Smita-Magenisa sindroms
Šķeltās rokas/pēdas malformācija, 5. veids (SHFM5)
Šķeltās rokas/pēdas malformācija, 3. veids (SHFM3)
Sindroms Diafragmas trūce, iedzimts (HCD/DIH1)
Trihorhinofalangeālais sindroms, 1. veids (TRPS1)
Van der Vuda sindroms (VW)
Vilmsa audzējs 1 (WT1)
Ar X hromosomu saistīts
limfoproliferatīva sindroms (XLP)
Xp11.22-p11.23 mikroduplikācijas sindroms
Geneplanet d.o.o., Cesta na Poljane 24, 1000 Ljubljana | +371 29 287 575 | [email protected]
©2019GenePlanet|Tehniskā īstenošanaNomnio
Lietošanas noteikumi|Privatumo politika

Vai vēlaties uzzināt vairāk?

Sazinieties ar mums, un mēs palīdzēsim jums atrast atbildes.

Šis lauks ir nepieciešams.
Šis lauks ir nepieciešams.
Šis lauks ir nepieciešams.