Publicētie ziņojumi

Klīniskā validācija un gadījumu izpēte

Neinvazīva pirmsdzemdību testēšana uz trisomiju 21, 18 un 13 – Klīniskā pieredze no 146 958 grūtniecībāmPrecīzs apraksts neinvazīvam pirmsdzemdību skrīningam uz DNS bāzesNeinvazīva pirmsdzemdību parasto augļa hromosomu aneiploīdiju diagnosticēšana, veicot mātes plazmas DNS sekvencēšanuKlīniskais pirmsdzemdību neinvazīva augļa trisomijas testa uz masīvas paralēlas sekvencēšanas bāzes pielietošana trisomijai 21 un 18 11 105 grūtniecībās ar jauktiem riska faktoriemPirmsdzemdību aneiploīdijas un nelīdzsvarotu hromosomu izkārtojumu noteikšana, veicot masīvu paralēlu sekvencēšanuNeinvazīvs augļa trisomijas (NIFTY) tests: uzlabota neinvazīva pirmsdzemdību diagnosticēšanas metode augļa autosomām un dzimuma hromosomu aneiploīdijāmNeinvazīvs pirmsdzemdību trisomijas 21 novērtējums, veicot multipleksētu mātes plazmas DNS sekvencēšanu: liela mēroga derīguma izpēteNeinvazīva pirmsdzemdību augļa trisomijas 18 un trisomijas 18 diagnosticēšana, veicot mātes plazmas DNS sekvencēšanuPriekšizpēte par pusvadītāja sekvencēšanu neinvazīvai pirmsdzemdību augļa aneiploīdijas noteikšanaiNeinvazīva pirmsdzemdību testēšana uz trisomiju 21 un 18, veicot masīvu paralēlu mātes plazmas DNS sekvencēšanu dvīņu grūtniecības gadījumāNeharmoniski rezultāti starp augļa kariotipēšanu un neinvazīvu pirmsdzemdību testu, veicot mātes plazmas sekvencēšanu, viena vecāka disomijas 21 gadījumā trisomiskas glābšanas dēļKļūdaini negatīvs trisomijas 18 neinvazīva pirmsdzemdību testa rezultāts 48,XXX,+18 placentas mozaīcisma dēļNeinvazīva pirmsdzemdību parastas augļu hromosomas aneiploīdijas diagnosticēšana, veicot mātes plazmas DNS sekvencēšanu

Dvīņu grūtniecības

Efektīva neinvazīva zigotitātes noteikšana, veicot mātes plazmas mērķa apgabala sekvencēšanu

Delēcijas sindromi

Metode neinvazīvai augļa lielai delēciju/duplikāciju noteikšanai, veicot zema seguma masīvu, paralēlu sekvencēšanu

Monogēnas slimības

Neinvazīva pirmsdzemdību patogēno CNV noteikšana: pielietošana a-talasēmijāMērķa sekvencēšanas un NIPT integrēšana klīniskajā praksē ķīniešu ģimenē ar kļavas sīrupa slimībuHaplotipa asistēta neinvazīva augļa visa genoma atgūšana, veicot mātes plazmas sekvencēšanu

Aneiploīdijas

Neinvazīvs pirmsdzemdību skrīnings uz augļa dzimumhromosomu patoloģijām: grūtnieču perspektīvaNeinvazīva pirmsdzemdību ģenētiska testēšana uz augļa aneiploīdiju nosaka mātes trisomiju X

Iedzimtas anomālijas

Neinvazīva pirmsdzemdību testēšana uz autosmomām recidivējošām patoloģijām, veicot mātes plazmas sekvencēšanu, iedzimta kurluma gadījumā
Geneplanet d.o.o., Cesta na Poljane 24, 1000 Ljubljana | +371 29 287 575 | [email protected]
©2019GenePlanet|Tehniskā īstenošanaNomnio
Lietošanas noteikumi|Privatumo politika

COVID-19 pandēmijas laikā testēšana un paraugu analīze paliek nemainīga un tikpat droša.

Sazinieties ar mums, un mēs ar prieku palīdzēsim Jums, atrast tuvāko klīniku, kurā ir iespējams veikt Nifty testu.

Šis lauks ir nepieciešams.
Šis lauks ir nepieciešams.
Šis lauks ir nepieciešams.