NIFTY tests: vadošais neinvazīvais pirmsdzemdību tests (NIPT)

Publicētie ziņojumi

Klīniskā validācija un gadījumu izpēte

Neinvazīva pirmsdzemdību testēšana uz trisomiju 21, 18 un 13 – Klīniskā pieredze no 146 958 grūtniecībām Precīzs apraksts neinvazīvam pirmsdzemdību skrīningam uz DNS bāzes Neinvazīva pirmsdzemdību parasto augļa hromosomu aneiploīdiju diagnosticēšana, veicot mātes plazmas DNS sekvencēšanu Klīniskais pirmsdzemdību neinvazīva augļa trisomijas testa uz masīvas paralēlas sekvencēšanas bāzes pielietošana trisomijai 21 un 18 11 105 grūtniecībās ar jauktiem riska faktoriem Pirmsdzemdību aneiploīdijas un nelīdzsvarotu hromosomu izkārtojumu noteikšana, veicot masīvu paralēlu sekvencēšanu Neinvazīvs augļa trisomijas (NIFTY) tests: uzlabota neinvazīva pirmsdzemdību diagnosticēšanas metode augļa autosomām un dzimuma hromosomu aneiploīdijām Neinvazīvs pirmsdzemdību trisomijas 21 novērtējums, veicot multipleksētu mātes plazmas DNS sekvencēšanu: liela mēroga derīguma izpēte Neinvazīva pirmsdzemdību augļa trisomijas 18 un trisomijas 18 diagnosticēšana, veicot mātes plazmas DNS sekvencēšanu Priekšizpēte par pusvadītāja sekvencēšanu neinvazīvai pirmsdzemdību augļa aneiploīdijas noteikšanai Neinvazīva pirmsdzemdību testēšana uz trisomiju 21 un 18, veicot masīvu paralēlu mātes plazmas DNS sekvencēšanu dvīņu grūtniecības gadījumā Neharmoniski rezultāti starp augļa kariotipēšanu un neinvazīvu pirmsdzemdību testu, veicot mātes plazmas sekvencēšanu, viena vecāka disomijas 21 gadījumā trisomiskas glābšanas dēļ Kļūdaini negatīvs trisomijas 18 neinvazīva pirmsdzemdību testa rezultāts 48,XXX,+18 placentas mozaīcisma dēļ Neinvazīva pirmsdzemdību parastas augļu hromosomas aneiploīdijas diagnosticēšana, veicot mātes plazmas DNS sekvencēšanu

Dvīņu grūtniecības

Efektīva neinvazīva zigotitātes noteikšana, veicot mātes plazmas mērķa apgabala sekvencēšanu

Delēcijas sindromi

Metode neinvazīvai augļa lielai delēciju/duplikāciju noteikšanai, veicot zema seguma masīvu, paralēlu sekvencēšanu

Monogēnas slimības

Neinvazīva pirmsdzemdību patogēno CNV noteikšana: pielietošana a-talasēmijā Mērķa sekvencēšanas un NIPT integrēšana klīniskajā praksē ķīniešu ģimenē ar kļavas sīrupa slimību Haplotipa asistēta neinvazīva augļa visa genoma atgūšana, veicot mātes plazmas sekvencēšanu

Aneiploīdijas

Neinvazīvs pirmsdzemdību skrīnings uz augļa dzimumhromosomu patoloģijām: grūtnieču perspektīva Neinvazīva pirmsdzemdību ģenētiska testēšana uz augļa aneiploīdiju nosaka mātes trisomiju X

Iedzimtas anomālijas

Neinvazīva pirmsdzemdību testēšana uz autosmomām recidivējošām patoloģijām, veicot mātes plazmas sekvencēšanu, iedzimta kurluma gadījumā

Geneplanet d.o.o., Cesta na Poljane 24, 1000 Ljubljana | +371 29 287 575 | [email protected]

©2019GenePlanet|Tehniskā īstenošanaNomnio

Lietošanas noteikumi|Privatumo politika

Vai vēlaties uzzināt vairāk?

Sazinieties ar mums, un mēs palīdzēsim jums atrast atbildes.